正如大家所熟知，每个健康的女性都是有阴道的。但是其实一些人还存在先天性阴道发育不良的情况。先天性阴道发育不良也就是先天性无阴道，这类情况的出现跟很多因素是有一定关系的。一些患者是因为在胚胎期的时候就受到了外界因素的刺激，从而导致了这类疾病的出现。

本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常。常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征患者最为多见。

病因

1.染色体异常。

2.雄激素不敏感综合征。

3.母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。

4.孕早期感染某些病毒或弓形虫。

2临床表现

绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。

常同时伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

很多有着先天性阴道发育不良情况的人群都会出现一定的子宫发育不全的情况，因此其月经也会不规律。很多女性甚至在进行检查之前都不知道自己存在这类情况。目前治疗先天性阴道发育不良的办法就是人工重建阴道。重建办法也是多种多样的。