合肥市慢性病门诊管理暂行办法

　　第一条为完善基本医疗保险制度，保障参保人员慢性病门诊医疗需求，引导参保人员合理选择门诊治疗，提高医疗保险基金使用效率，制定本办法。

　　第二条本办法适用于本市行政区域内城镇职工基本医疗保险、城乡居民基本医疗保险参保人员的慢性病门诊管理和待遇支付。

　　第三条本办法规定的门诊慢性病是指临床诊断明确、病情和治疗方案基本稳定，需要长期在门诊治疗的疾病，包括：

　　1.高血压病（Ⅱ、Ⅲ）2.冠心病3.心功能不全4.脑出血（脑梗死）5.原发性肺动脉高压6.慢性阻塞性肺疾病7.支气管哮喘8.溃疡性结肠炎9.克罗恩病10.肝硬化11.慢性乙型肝炎12.慢性丙型肝炎13.自身免疫性肝病14.糖尿病15.甲状腺功能亢进16.甲状腺功能减退17.慢性肾脏病18.肾病综合征19.癫痫20.帕金森病21.老年痴呆22.精神障碍23.类风湿性关节炎24.强直性脊柱炎25.重症肌无力26.白塞氏病27.系统性硬化病28.肌萎缩29.弥漫性结缔组织病30.银屑病31.白癜风32.结核病33.艾滋病机会感染34.免疫性血小板减少性紫癜35.晚期血吸虫病36.小儿脑瘫37.再生障碍性贫血38.白血病39.血友病40.恶性肿瘤（门诊、内分泌治疗、放化疗、靶向治疗）41.肾透析42.器官移植术后43.肝豆状核变性44.系统性红斑狼疮45.心脏瓣膜置换术46.血管支架植入术后47.淋巴瘤48.多发性骨髓瘤49.骨髓增生异常综合征50.骨髓增生性疾病51.心脏冠脉搭桥（支架）术后52.心脏起搏器植入术后53.运动神经元病54.多发性硬化55.儿童遗传代谢疾病56.小胖威利症57.湿性年龄相关性黄斑病变。

　　第四条市医保部门组织临床医疗专家，以疾病临床诊断、特征性检查检验结果等客观因素为依据，制定门诊慢性病鉴定标准（附件1）。各级医保经办机构按照鉴定标准开展门诊慢性病鉴定工作。

　　第五条参保人员患有不在门诊慢性病范围的其他需要门诊长期治疗的疾病，可以向参保地医保经办机构提出申请，医保经办机构汇总后定期提交市医保部门组织专家论证，对治疗方案明确、门诊治疗可行的，可以纳入门诊慢性病管理。

　　第六条慢性病门诊待遇按下列规定执行：

　　（一）起付线和支付比例。按年度就诊最高级别医疗机构住院医保支付标准执行。一个年度计算一次起付线。申请享受慢性病门诊待遇不满12个月的，按实际享受待遇月数计算确定起付线和支付限额。

　　（二）支付限额。按病种设定医保基金年度支付限额（附件2）。同时患多种慢性病的，以支付限额最高的为基数，每增加一个病种，按照增加病种限额的60％增加支付额度。其中，同时患有高血压、冠心病、心功能不全、脑出血（脑梗死）等关联性病种的，按增加病种限额的30％增加支付额度。

　　（三）支付范围。慢性病门诊执行慢性病用药目录，慢性病门诊用药、与病种相关必需的治疗、检查和材料等费用，按规定纳入医保支付范围。超用药目录、与该病种无关的治疗、检查和材料费用，基本医疗保险基金不予支付，由参保人员自付。

　　参保人员因病情变化住院治疗的，不得重复享受住院和慢性病门诊医保待遇。

　　第七条门诊慢性病按下列程序申请办理：

　　（一）申请。参保人员在参保地医保经办机构或通过“合肥医保”微信公众号申请办理门诊慢性病，提交《合肥市基本医疗保险门诊慢性病申请表》（线下申请，附件4），提供与申请病种相关的门诊病历、出院记录（或疾病诊断证明）、与鉴定标准相对应的检查报告单和药品发票单据等材料。

　　（二）鉴定。申请材料齐全的，医保经办机构在15个工作日内，组织完成医疗专家鉴定。鉴定工作应坚持客观公正原则，主动接受相关部门的监督。医保经办机构要进一步推进网上鉴定，提高鉴定效率。

　　（三）结果查询。参保人员可通过“合肥市医疗保障局”网站或“合肥医保”微信公众号查询鉴定结果。通过鉴定的，自行打印《门诊慢性病医疗卡》，按规定享受慢性病门诊待遇；不符合条件的，医保经办机构应及时通知参保人员。

　　第八条根据疾病治疗情况，门诊慢性病设置待遇享受期（附件2）。待遇享受期满确需继续门诊治疗的，应在待遇享受期满前1个月，向参保地医保经办机构提出申请，并提供初治时病历、近1年来连续治疗病历和相关检查报告等材料。经专家鉴定，无需继续门诊治疗或门诊治疗无效的，停止享受慢性病门诊待遇。对12个月内未进行慢性病门诊治疗或待遇享受期满未申请鉴定的，慢性病门诊待遇自动取消。

　　第九条慢性病门诊实行定点管理，参保人员可在市域内一级及以上承担慢性病门诊服务的定点医疗机构（含乡镇卫生院和社区卫生服务中心）中，选择1家作为慢性病门诊治疗定点医院。部分确需使用谈判药治疗的慢性病，按谈判药使用规定备案后，可以选择1家谈判药协议药店作为定点服务机构，发生的购药费用，与在定点医院的慢性病门诊费用合并计算，联网直接结算，起付线、支付比例按定点医院住院医保支付标准执行，年度支付限额不变。1个年度内，参保人员可以变更1次慢性病门诊定点医疗机构。

　　第十条各县（市）医保经办机构应按现行门诊慢性病鉴定标准，对城乡居民医保制度整合前享受门诊慢性病待遇的人员有计划地组织开展复审。通过复审的，继续享受慢性病门诊待遇，保证参保人员待遇的公平性。

　　第十一条对按市门诊慢性病鉴定标准鉴定并享受慢性病门诊待遇的参保人员，因参保类别或参保地发生变化，门诊慢性病可直接变更到新参保类别、参保地，起付线和报销比例按新参保类别重新计算，已使用的限额相应扣减。

　　第十二条协议医药机构应严格执行基本医疗保险政策，遵循用药规范和诊疗标准，合理用药，因病施治，认真履行服务协议，为参保人员提供优质医疗服务。

　　第十三条医保经办机构应不断完善基本医疗保险信息系统，开展慢性病门诊费用联网直接结算，实施慢性病门诊费用智能审核，加强对慢性病门诊治疗药品使用量、价格等信息的监测、统计分析和监督管理。

　　第十四条医疗机构、参保人员以欺诈手段骗取医保基金的，按照《中华人民共和国社会保险法》、《安徽省基本医疗保险监督管理暂行办法》（省政府令第284号）处理。医保行政机关和医保经办机构工作人员、医疗专家滥用职权、徇私舞弊的，依照有关法律法规和规定严肃处理。

　　第十五条本办法自2020年7月1日起施行，有效期至2021年12月31日。原《合肥市特殊病门诊管理暂行办法》（合医改办〔2019〕14号）同时废止。

　　附件：

　　1.门诊慢性病鉴定标准

　　2.门诊慢性病支付限额及待遇期限

　　3.门诊慢性病用药参考目录

　　4.合肥市基本医疗保险门诊慢性病申请表

　　附件1

　　门诊慢性病鉴定标准

　　一、高血压病

　　（一）符合高血压诊断标准，经二级甲等及以上医院住院确诊，并合并有心（心肌梗死、充血性心力衰竭）、脑（脑出血、脑梗死）、肾（血肌酐＞177μmol/L、肾移植术后、肾透析）或视网膜病变（出血或渗出或视乳头水肿）并发症其中之一。年度限额按Ⅲ标准执行。

　　（二）符合高血压诊断标准，经二级及以上医院住院或门诊确诊，持续两年以上门诊降压治疗记录或两年以上2型糖尿病用药记录。年度限额按Ⅱ标准执行。

　　二、冠心病

　　经二级甲等及以上医院确诊，并符合下列情况之一：

　　（一）通过心电图、24小时动态心电图或心脏负荷试验检查，发现心肌缺血，经心内科专家确诊符合心绞痛特征的；

　　（二）典型临床表现，结合心电图、心肌酶谱或肌钙蛋白检查（阳性），符合急性心肌梗死特征；三维立体心电图或冠脉CT检查显示证实；

　　（三）冠状动脉造影显示冠状动脉存在狭窄大于75%；冠状动脉内存在不稳定斑块、血栓者。

　　三、心功能不全

　　（一）有器质性心脏病/心肌病病史，经三级甲等医院住院确诊为心功能Ⅲ-Ⅳ级；

　　（二）三级甲等医院心脏超声检查证实左室舒张末期内径（LVDd）＞55 mm和/或室射血分数（LVEF）＜45％。

　　四、脑出血（脑梗死）

　　（一）经住院诊断为脑出血及脑梗死，住院治疗后仍有意识障碍、中枢性面瘫、吞咽困难、构音障碍、尿潴留或尿失禁等神经症状，经确诊为脑卒中后遗症，仍需继续治疗；

　　（二）颅脑CT、CTA、MRI、MRA、DSA等检查发现相应的病灶，有脑血管狭窄或闭塞相关证据。

　　五、原发性肺动脉高压（含肺源性心脏病）

　　有相关临床表现，经三级住院确诊，并符合下列条件之一的：

　　（一）右心导管检查:静息状态下，平均肺动脉压≥25mmHg，肺毛细血管楔压≤15mmHg；

　　（二）超声心动图检查:肺动脉收缩压≥40 mmHg；

　　（三）胸片检查显示肺动脉高压症。

　　六、慢性阻塞性肺疾病

　　（一）有相关临床表现，经二级甲等及以上住院诊确诊；

　　（二）肺功能检查：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC＜0.70；

　　（三）有胸部X线检查和胸部CT检查相关证据。

　　七、支气管哮喘

　　反复发作喘息、气急、胸闷或咳嗽，抗过敏、解痉、平喘等药物有明显疗效，经二级甲等及以上住院诊确诊，并符合下列情况之一：

　　（一）支气管激发试验或舒张试验阳性；

　　（二）昼夜PEF变异率≥20%；

　　（三）发作时血液检查嗜酸粒细胞增高。

　　八、溃疡性结肠炎

　　有溃疡性结肠炎典型的临床表现，符合肠镜及病理的相关诊断，经三级医院住院综合检查后确诊。

　　九、克罗恩病

　　有克罗恩病典型的临床表现，符合肠镜、病理及影像学的相关指征，经三级医院住院综合检查后确诊。

　　十、肝硬化

　　经二级甲等及以上医院住院确诊，并符合下列中两项的：

　　（一）肝功能异常：白蛋白＜35g/L、ALT和AST高于正常值；

　　（二）B超或CT：肝裂增宽，左右叶比例失调，肝表面凹凸不平，脾大，腹水等；

　　（三）胃镜或钡餐:食管静脉曲张或食管胃底静脉曲张；

　　（四）肝穿刺：有假小叶形成。

　　十一、慢性乙型病毒性肝炎

　　确需进行抗病毒治疗的乙肝患者，符合下列条件之一的：

　　（一）1.HBeAg阳性，HBV DNA≥105拷贝/ml；HBeAg阴性，HBV DNA≥104拷贝/ml；2.ALT≥2×ULN；如ALT<2×ULN，但肝组织学显示Knodell HAI≥4，或炎症坏死≥G2，或纤维化≥S2。

　　（二）1.HBeAg阳性，HBV DNA≥105拷贝/ml；HBeAg阴性，HBV DNA≥104拷贝/ml）；2.ALT≥ULN且年龄＞40岁者。

　　（三）B超或CT检查报告肝硬化或肝癌，HBV DNA≥103拷贝/ml；

　　（四）已经在二级及以上协议医疗机构开始3个月以上的规范抗病毒治疗，仍需继续治疗。

　　十二、慢性丙型病毒性肝炎

　　符合临床规定抗病毒治疗指征的丙肝患者，抗-HCV和HCV RNA阳性。再次申请需提供初治病例及复发检查报告。

　　十三、自身免疫性肝病

　　有相关临床表现，抗核抗体（ANA）阳性、抗平滑肌抗体（SMA）阳性、抗肝肾微粒体（KLM）抗体阳性或抗线粒体抗体（AMA）阳性，伴有血IgG增高、肝功能异常或肝脏病理改变，并经住院确诊。

　　十四、糖尿病

　　静脉血糖检查指标：空腹血糖≥7.0mmol/L或随机血糖≥11.1mmol/L或口服75g葡萄糖后2小时血糖≥11.1mmol/L，并伴有以下情况之一的：视网膜病变（有微血管瘤、出血、渗出）、高血压病、冠心病、脑卒中、糖尿病肾病（尿蛋白增高或微量白蛋白高于正常）或伴有肾功能不全、糖尿病肢端病、需要长期（半年以上）使用胰岛素治疗。

　　说明：1.血糖检测应在二级及以上医院进行；2.无急性代谢紊乱（糖尿病酮症酸中毒、糖尿病非酮高渗性昏迷等），应提供非同一天血糖检查结果；3.因急性疾病（如急性心肌梗死、脑中风等）住院时发现的高血糖疾病，应在病情稳定2周后重新检查；4.内分泌专科住院发现的高血糖应提供出院小结，非内分泌专科住院发现的高血糖应提供住院治疗化验单；5.冠心病、脑卒中、糖尿病肾病（尿蛋白增高或微量白蛋白高于正常）或伴有肾功能不全、糖尿病肢端病需三级医院相关科室证明。

　　十五、甲状腺功能亢进

　　（一）经二级甲等及以上医院诊断确诊；

　　（二）除外亚急性甲状腺炎症、产后甲状腺炎、HCG相关性甲状腺毒症和甲状腺高功能腺瘤；

　　（三）三级医院甲状腺素测定检验报告（T3.T4.FT3.FT4.TSH）。

　　十六、甲状腺功能减退

　　（一）经二级甲等及以上医院诊断确诊；

　　（二）除外口服药物引起的一过性甲减、妊娠期甲减（待分娩6周后重新评估甲状腺功能）、产后甲状腺炎、亚急性甲状腺炎症；

　　（三）三级医院甲状腺素测定检验报告（FT3.FT4.TSH）

　　十七、慢性肾脏病

　　近半年内二级甲等及以上医院住院确诊的慢性肾脏病Ⅲ期（GFR<60ml/min/1.73m2），且病程≥3个月。

　　十八、肾病综合征

　　经二级甲等及以上医院住院确诊为肾病综合征，尿蛋白≥3.5g/d并且血浆蛋白＜30g/d。

　　十九、癫痫

　　经二级及以上医院确诊，各种原因导致的癫痫每年发作2次以上需要服药治疗者。

　　二十、帕金森病

　　（一）临床上出现静止性震颤或肌强直，并出现静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常四项主征其中两项的；

　　（二）经二级甲等及以上医院神经内科专科医师确诊，并需要开始抗帕金森病治疗者。

　　二十一、老年痴呆

　　经三级医院临床诊断，各种变性脑病所致的痴呆患者。

　　二十二、精神障碍

　　（一）精神分裂症、脑器质性精神障碍、双相情感障碍、分裂情感性障碍；

　　（二）慢性难治性抑郁症、神经症、躁狂症；

　　（三）偏执性精神病、癫痫性精神病、精神发育迟缓伴发精神障碍。

　　二十三、类风湿性关节炎

　　经二级甲等及以上医院住院或风湿专科门诊确诊，并符合下列中两条的：

　　（一）血沉异常升高或CRP升高；

　　（二）类风湿因子或抗CCP阳性；

　　（三）影像学检查骨关节及周围软组织特征性改变（至少有骨质稀疏），或关节B超、MRI关节滑膜炎。

　　二十四、强直性脊柱炎

　　（一）出现3个月以上腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等症状，活动后疼痛可缓解，但休息不能减轻；腰椎在前后和侧屈方向活动受限；胸廓扩展范围小于正常值；

　　（二）影像学检查：双侧骶髂关节炎2-4级或单侧骶髂关节炎3-4级；或人类白细胞抗原B27测定（HLA-B27）阳性；

　　（三）经二级甲等及以上医院住院或风湿专科门诊确诊。

　　二十五、重症肌无力

　　出现眼外肌、四肢肌、咽喉肌、呼吸肌等受累症状，经二级甲等及以上医院临床确诊为重症肌无力，并符合下列条件之一的：

　　（一）新斯的明（或腾喜龙）试验:阳性；

　　（二）疲劳试验:阳性；

　　（三）免疫学检测:AchR-Ab滴度升高；

　　（四）胸腺CT检查:显示胸腺瘤改变；

　　（五）肌电图检查报告异常。

　　二十六、白塞氏病

　　出现口腔、眼、生殖器溃疡及皮肤特征性皮损并反复发作与缓解慢性过程，经三级医院确诊，需要长期治疗的。

　　二十七、系统性硬化病

　　经脑脊液和核磁共振相应检查、三级医院住院诊断确诊，或临床出现局部浮肿、皮肤硬化、手指屈曲挛缩、Raynaud征阳性、指趾尖端溃疡、多发性关节痛或关节炎等临床表现，经三级医院住院确诊，并符合下列条件之一的：

　　（一）X光检查：肺纤维化、食道运动功能障碍等内脏改变；

　　（二）肺动脉高压或肾脏病变；

　　（三）免疫学检测：抗Scl-70（+），抗着丝点抗体（+）。

　　二十八、肌萎缩

　　本病种所指的肌萎缩包括多发性周围神经病、慢性格林巴利综合征、多发性运动神经病、单神经病（多发性）引起的肌萎缩。

　　有麻木、无力、肌萎缩等周围神经损害的临床症状，肌电图检查提示周围神经损害，经三级医院住院确诊，且病程≥3个月。

　　二十九、弥漫性结缔组织病

　　本组疾病包括干燥综合征和炎性肌病（多发性肌炎和皮肌炎）。

　　干燥综合征：经三级医院住院确诊，并累及血液、肺、肾脏或肝脏等器官损害

　　炎性肌病（多发性肌炎和皮肌炎）：经三级医院住院确诊，符合以下任何一项：①四肢近端肌痛肌无力；②肌电图示肌源性损害；③肌活检示肌纤维变性和炎症反应及结缔组织增生；④肌炎特异性抗体阳性。

　　三十、银屑病

　　经二级甲等及以上皮肤专科医师确诊为银屑病，慢性反复发作，有连续一年以上的治疗记录，并符合下列情况之一者：

　　（一）寻常型银屑病PASI评分＞5的中重度患者；

　　（二）关节型、脓疱型或红皮病型。

　　三十一、白癜风

　　经三级医院皮肤科专科医师确诊为白癜风，并符合下列情况之一的：

　　（一）皮肤累及面部、颈部或双手背；

　　（二）皮损累及总面积≥10cm2。

　　三十二、结核病

　　出现咳嗽、咳血、低热、午后盗汗等临床表现，经专科医院或具备收治能力的二级甲等及以上综合性医院传染科临床确诊为结核病，已实施抗结核治疗，需门诊进行规范抗结核治疗的。

　　耐药性肺结核需提供药敏检验报告和耐药治疗方案。

　　三十三、艾滋病机会感染

　　疾控中心HIV抗体检测报告阳性患者。

　　三十四、免疫性血小板减少性紫癜

　　（一）经二级甲等及以上医院住院确诊，并排除继发性血小板减少症；

　　（二）有血小板减少或骨髓象检查异常的报告；

　　（三）符合以下任何一项：①泼尼松治疗有效；②脾摘除治疗有效；③PAIg增多；④PAC增多；⑤血小板寿命测定缩短。

　　三十五、晚期血吸虫病

　　（一）有血吸虫病疫水或疫区接触、生活史；

　　（二）存在肝硬化的临床症状、体征或影像学依据，或存在血吸虫病引起的胃肠道症状或体征；

　　（三）存在肠道、肝脏、脑组织或血清中病原学证据。

　　三十六、小儿脑瘫

　　经二级甲等及以上医院诊断为脑性瘫痪，年龄≤7周岁的小儿，需长期门诊治疗的。

　　三十七、再生障碍性贫血

　　经三级医院诊断为慢性再生障碍性贫血或重型再生障碍性贫血（病情稳定期）。

　　三十八、白血病

　　（一）典型的临床表现，经住院诊断为白血病；

　　（二）有相应的血液系统检查报告。

　　（三）经鉴定专家论证确需门诊治疗的。

　　三十九、血友病

　　经三级甲等医院血液科专科医师诊断为，需要在门诊接受凝血因子输入等相应治疗的。

　　四十、恶性肿瘤

　　（一）经三级医院住院或门诊确诊为恶性肿瘤，且肿瘤未愈、转移、复发或新发，有相应的病理检查报告，需继续门诊治疗的。

　　（二）特殊情况无法取得病理确诊，根据临床症状、影像学检查、肿瘤标志物及多学科会诊后，经三级医院住院诊断为恶性肿瘤，需要门诊治疗的。

　　说明：1、恶性肿瘤根治术后，需临床严密随访的患者，需同时提供相应的手术治疗记录单和病理报告。2、鉴定类别根据治疗分为：肿瘤门诊、放化疗（灌注治疗）、靶向治疗、内分泌治疗4类。

　　四十一、肾透析

　　下列条件之一，需门诊进行规范透析治疗的：

　　（一）非糖尿病慢性肾衰竭患者GFR≤10ml/min，糖尿病慢性肾衰竭患者GFR10～15ml/min；

　　（二）反复出现药物难以出现的高钾血症（血钾≥6.5mmol/L）或严重代谢性酸中毒（HCO3～≤13mmol/L）；

　　（三）药物难以纠正的高血容量性心衰；

　　（四）尿毒症脑病；

　　（五）严重的消化道症状、消化道出血。

　　四十二、器官移植术后

　　既往有严重脏器疾病史，经三级甲等医院住院手术移植异体器官，移植后需长期服用抗排异药物治疗的。

　　四十三、肝豆状核变性

　　（一）明确的肝豆状核变性的住院或门诊资料（包括头部CT、MRI异常、血清CP降低、肝功能异常、K-F环阳性）；

　　（二）有以下临床表现之一：①突出的椎体外系症状；②智能障碍或精神异常；

　　（三）近半年内的头部CT或MRI检查资料异常。

　　四十四、系统性红斑狼疮

　　出现颧部红斑、盘状红斑、光敏感等临床表现，经二级甲等及以上医院住院确诊，并符合下列条件之一：

　　（一）出现口腔溃疡、关节炎、浆膜炎等症状；

　　（二）出现精神系统或神经系统症状；

　　（三）血液学异常（溶贫，血三系减少）；

　　（四）免疫学异常（抗ds-DNA抗体阳性，或抗Sm抗体阳性，或狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体阳性，或梅毒血清学试验假阳性）；

　　（五）狼疮肾炎。

　　四十五、心脏瓣膜植入术后

　　心脏瓣膜置换术后，需长期进行抗凝治疗的。

　　四十六、血管支架植入术后

　　血管支架（含外周血管支架）植入术后，需进行抗凝治疗的。

　　四十七、淋巴瘤

　　出现淋巴瘤相应临床表现，有病理学或免疫组化相应检查报告，经三级医院住院确诊。

　　四十八、多发性骨髓瘤

　　经三级医院诊断为多发性骨髓瘤，并符合下列情况的：

　　（一）骨髓中异常浆细胞＞10%；

　　（二）血清游离轻链比值异常；

　　（三）免疫球蛋白检查异常；

　　（四）骨骼影像学检查有骨损害异常。

　　四十九、骨髓增生异常综合征

　　出现血液病临床症状，经三级医院住院确诊为骨髓增生异常综合征并符合下列条件之一的：

　　（一）血象:全血细胞减少，或任1.2系细胞减少表现；

　　（二）骨髓象:有三系、两系或任一系血细胞的病态造血。

　　五十、骨髓增生性疾病

　　经三级医院诊断为骨髓增生性疾病，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化，并有血象和骨髓象的检查结果，需在门诊长期用药治疗的。

　　五十一、心脏冠脉搭桥（支架）术后

　　冠脉搭桥（支架）术后需长期行抗凝治疗的患者。

　　本病与冠心病待遇不重复享受。

　　五十二、心脏起搏器植入术后

　　植入式起搏器术后患者。

　　五十三、运动神经元病

　　出现肌无力、肌萎缩或球麻痹等临床症状，肌电图检查显示典型多节段神经源性病变，经三级医院住院确诊。

　　五十四、多发性硬化

　　经脑脊液和核磁共振相应检查、三级医院住院诊断确诊。

　　五十五、儿童先天遗传类疾病

　　（一）包括苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症、21三体综合症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、性早熟、生长激素缺乏症等其他先天遗传性疾病；

　　（二）经三级医院住院或门诊确诊，需长期门诊治疗的；

　　（三）有相应的检查确诊报告。

　　五十六、小胖威利症

　　（一）有明确的小胖威利症病史；

　　（二）有严重肥胖、性发育不良、智力轻度低下、特殊面容等典型临床表现；

　　（三）有分子遗传学确诊报告。

　　五十七、湿性年龄相关性黄斑病变

　　（一）50岁以上患者，经三级综合医院眼科或二级以上眼科专科医院医师确诊为湿性年龄相关性黄斑变性；

　　（二）矫正视力大于或等于0.05且少于或等于0.5之间；

　　（三）需有血管造影及光学相关断层扫描（OCT）证实黄斑区有新生血管，对于不适合做血管造影者，血管成像（OCTA）证实黄斑区有新生血管。